 Эта неделя знаменует собой переломный момент в лечении наследственной глухоты. В среду новое исследование сообщило о результатах клинического испытания, показывающего восстановление слуха и улучшение распознавания речи у пяти из шести детей, получавших генную терапию от потери слуха.
Исследование, которое началось в декабре 2022 года и проводилось в Китае (в сотрудничестве с Mass Eye and Ear), стало первым испытанием, в котором генная терапия проводилась ребенку с наследственной глухотой, DFNB9. Это исследование представляет собой первое клиническое испытание на людях по применению генной терапии для лечения этого заболевания.
Первый участник, получивший генную терапию, 11-летний ребенок с глубокой потерей слуха от рождения, почувствовал восстановление слуха в течение 30 дней после введения AK-OTOF. Обе группы планируют представить дополнительные данные об этих исследованиях на ежегодном собрании Ассоциации исследований в области отоларингологии в первую неделю февраля.
«Если дети не могут слышать, их мозг может развиваться аномально без вмешательства», — сказал Чжэн-И Чен, доктор философии, доцент лаборатории Итон-Пибоди в Массачусетском университете глаз и ушей и доцент кафедры отоларингологии-хирургии головы и шеи в Гарварде.
Участники наблюдались в течение 26 недель в глазной и ЛОР-больнице Фуданьского университета. . Сотрудники Mass Eye and Ear использовали аденоассоциированный вирус (AAV), несущий версию человеческого гена OTOF, для введения гена во внутреннее ухо пациентов посредством специальной хирургической процедуры. Использовали разные дозы однократной инъекции вирусного вектора.
У всех шести детей в исследовании была полная глухота, о чем свидетельствует средний порог слуховой реакции ствола мозга (ABR) более 95 децибел. Через 26 недель пять детей продемонстрировали восстановление слуха, продемонстрировав снижение ABR на 40–57 децибел, резкое улучшение восприятия речи и восстановление способности вести нормальный разговор.
При наблюдении за пациентами наблюдалось 48 нежелательных явлений, причем значительное большинство (96%) были легкой степени тяжести, а остальные были временными и не имели долгосрочных последствий. Это исследование предоставляет доказательства безопасности и эффективности генной терапии при лечении DFNB9, а также ее потенциала при других формах генетической потери слуха.
«Мы первые, кто инициировал клинические испытания генной терапии OTOF. Очень приятно, что наша команда перевела работу с фундаментальных исследований модели DFNB9 на животных на восстановление слуха у детей с DFNB9», — сказал Илай Шу, доктор медицинских наук, из глазной и ЛОР-больницы Фуданьского университета.
СРООИ «Опора» | 